Epilepsie révélant une chorée-acanthocytose: à propos d’un cas

La chorée-acanthocytose (ChAc) est une affection autosomique récessive très rare causée par des mutations dans le gène VSP13A sur le chromosome 9q21. Elle est caractérisée par des signes neurologiques, des manifestations psychiatriques et une atteinte multisystémique comportant une myopathie, une neuropathie axonale et la présence de globules rouges spiculées ou acanthocytes. Rarement, l’épilepsie peut être le symptôme initial chez ces patients, ce qui peut considérablement retarder le diagnostic. Nous décrivons le cas d’un patient atteint de cette pathologie qui a présenté des crises épileptiques plusieurs années avant l’apparition des manifestations typiques. Pan African Medical Journal. 2016; 24:172 doi:10.11604/pamj.2016.24.172.9686 This article is available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/24/172/full/ © Nawfal Doghmi et al. The Pan African Medical Journal ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Pan African Medical Journal – ISSN: 19378688 (www.panafrican-med-journal.com) Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). (www.afenet.net) Case report Open Access